5天大的孩子皮膚發黃，醫生卻說他長大後不能吃蠶豆……

最近

家長發現5天大的辰辰（化名）

皮膚越來越黃

谘詢了當地醫生

口服了“茵梔黃口服液”等退黃藥物

都不怎麽(me) 見效

疑惑的爸媽著急了

“是溶血？感染？”

可是寶寶媽媽是AB型Rh陽性血

不應該是發生了溶血

（常見的是母親(qin) O型或Rh陰性，會(hui) 有可能溶血）

寶寶也沒發燒

到底是怎麽(me) 了呢？

緊張著急的爸媽便帶著辰辰來到了鄭州大學第三附屬醫院（河南省婦幼保健院、省婦女兒(er) 童醫院）新生兒(er) 二科辦理了入院。

       入院後，醫生結合出生後小時膽紅素曲線，先給予辰辰藍光退黃治療，效果仍不佳，藍光前後總膽紅素數值無明顯變化，調整為(wei) 雙麵強藍光退黃治療後，再次複查總膽紅素仍變化不大。

       管床醫生再次仔細詢問病史，得知辰辰媽媽是湖南人，醫生再次為(wei) 孩子進行詳細地查體(ti) 、問診。

       醫生考慮孩子可能是患了一種特殊的遺傳(chuan) 代謝病，隨即為(wei) 孩子進行了葡萄糖-6-磷酸脫氫酶活性的檢測，結果表明葡萄糖-6-磷酸脫氫酶活性明顯低下。經過換血治療，辰辰總膽紅素降了下來。

       原來，辰辰患有葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏症。

什麽(me) 是葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏症？

       葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G-6-PD）缺乏症是常見的遺傳(chuan) 性酶缺陷疾病之一，該病係X-連鎖遺傳(chuan) 疾病。

       患者常因食用蠶豆而發病，俗稱“蠶豆病”，部分重型患者可引起新生兒(er) 期重度高膽紅素血症，或在特定條件下(氧化應激、食物或藥物)誘發非免疫性溶血，會(hui) 危及生命。

G-6-PD缺乏症患病人群有地域特點嗎？

        G-6-PD缺乏症主要分布於(yu) 東(dong) 南亞(ya) 、非洲、中東(dong) 和地中海沿岸，我國的分布呈南高北低趨勢，廣東(dong) 、廣西、海南、雲(yun) 南、貴州等地區人群患病率高，隨著人口流動，患病率較低的地區也呈現增高趨勢。

G-6-PD缺乏症的臨(lin) 床表現有哪些？

       G6PD缺乏症患者臨(lin) 床表現差異大，大部分患者終身可無臨(lin) 床症狀，在不發病的情況下，該病通常不影響壽命及生活質量，僅(jin) 小部分患者在食物、藥物、感染誘發G6PD缺乏症下出現發作性溶血性貧血，甚至表現為(wei) 自發性慢性非球形細胞性溶血性貧血。

常見的臨(lin) 床表現可分為(wei) 以下幾種表型:

       1.  新生兒(er) 高膽紅素血症：G-6-PD缺乏症導致新生兒(er) 高膽紅素血症，多發生於(yu) 出生後2-4d,以中重度多見，容易引起膽紅素腦病。

       2.  食物、藥物或感染誘發急性發作性溶血：大部分患者接觸誘因後1—3天發病。表現為(wei) 全身不適、乏力、發熱、寒戰、血紅蛋白尿、黃疸、貧血，重者可在短期內(nei) 危及生命。溶血多為(wei) 自限性，時間一般持續1-2天,長者可達10 天。

       3.自發性慢性非球形細胞性溶血性貧血：也稱“先天性非球形紅細胞溶血性貧血”，是少見的臨(lin) 床表型，表現為(wei) 中重度貧血，或持續溶血性貧血、黃疸、肝脾腫大。

G-6-PD缺乏症的治療方法有哪些？

       本病目前尚無根治方法，無溶血者無需特殊治療，需要注意防治誘因。

       1.積極治療高膽紅素血症，防止膽紅素腦病的發生。達到光療標準給予光療，達到換血時予以換血。

       2.治療溶血性貧血。症狀較輕者，不需要輸血，去除誘因後1周內(nei) 大多自行停止。如果發生溶血危象，嚴(yan) 重者可輸給G-6-PD正常的紅細胞1-2次。應密切注意腎功能，如出現腎衰竭應及時采取有效措施。

       3.原發病治療。如新生兒(er) 敗血症抗感染治療。

       G-6-PD缺乏症的怎麽(me) 預防？

       在G-6-PD缺陷高發地區，應進行群體(ti) G-6-PD缺乏症的普查。

       已知為(wei) G-6-PD缺乏者應避免進食蠶豆及其製品，忌服用有氧化作用的藥物，並加強對各種感染的預防。

       對於(yu) 高危人群，進行新生兒(er) G-6-PD缺乏者篩查，也有利於(yu) 降低新生兒(er) 溶血的發生。

來源：鄭大三附院暨河南省婦幼保健院 文圖：新生兒(er) 二科  夏磊